혈액 검사 한 번으로 심혈관 질환 위험 예측

심혈관 질환은 전 세계에서 가장 많은 사망자를 발생시킨 질환이다. 2022년 한 해에만 약 1980만 명이 심혈관 질환으로 목숨을 잃었다. 최근 혈액 검사 한 번으로 심혈관 질환 위험을 정확하게 예측할 수 있는 기술이 개발돼 기대감을 모으고 있다.

AI, 혈액 속 분자 정보 이용해 심혈관 질환 조기 발견해

홍콩대학교 의과대학 약리학과 연구팀은 인공지능(AI) 기반의 심혈관 질환 위험 예측 도구인 ‘카디오믹스코어’를 개발했다는 소식을 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’에 발표했다.

연구팀은 2006년부터 2010년까지 영국 바이오뱅크에 등록된 대규모 인구 데이터를 활용했다. 혈액 표본에서 측정된 2920개의 순환 단백질과 168개의 대사 산물을 분석한 후, 딥러닝 기술을 이용해 유전체학, 대사체학, 단백체학을 포함한 다중 오믹스 데이터를 통합했다.

다양한 분자 정보를 종합하면 개인의 생물학적 상태를 정밀하게 파악할 수 있다.

카디오믹스코어를 활용한 결과, 한 번의 혈액 검사로 관상동맥질환, 뇌졸중, 심부전, 심방세동, 말초동맥 질환, 정맥혈전색전증 등 6대 주요 심혈관 질환 발병 위험을 예측할 수 있었다.

특히 나이, 성별 등의 임상 정보를 추가했을 때 정확도가 높아졌다.

실시간 생물학적 변화 반영해 예측 정확도 높여

기존엔 심혈관 질환을 예측하기 위해 다유전자 위험 점수가 널리 활용돼 왔다.

다만 다유전자 위험 점수는 출생 시 결정되는 유전 정보를 기반으로 위험도를 산출하기 때문에 개인의 생활 방식이나 환경 변화에 따른 건강 상태 변화를 즉각적으로 반영하기 어렵다는 한계가 있다.

반면, 카디오믹스코어는 시간에 따라 변화하는 단백질과 대사산물 등 생물학적 신호를 추적할 수 있고, 소량의 혈액 표본만으로 심혈관 질환 위험을 예측할 수 있다. 고정된 유전 정보가 아닌 현재의 생물학적 상태를 반영할 수 있다는 점에서 기존 방식과 차별화된다.

연구팀은 “질환의 뚜렷한 증상이 나타나기 전 면역 활동, 혈관 건강 등의 미묘한 변화를 알아차릴 수 있다”며 “카디오믹스코어를 활용하면 임상 증상이 나타나기 최대 15년 전에 조기 경고 신호를 포착할 수 있다”고 기대감을 비췄다.

이어 “카디오믹스코어를 활용해 질병이 발생하기 전 이를 식별하고 예방하는 것에 목표를 둔다”고 밝혔다.

박연정 기자 hello@sciencewave.kr

출처: Nature communications, AI-based multiomics profiling reveals complementary omics contributions to personalized prediction of cardiovascular disease