일란성 쌍둥이는 유전적으로 완전히 동일할까?

유전자가 동일한 일란성 쌍둥이이지만 자라면서 모습이나 성격에서 어딘지 같지 않은 경우가 흔히 있다. 일반적으로 그 이유를 ’자라는 환경이 달라서’, ‘어떤 병치레를 장기간 해서’ 등으로 생각해왔다. 2021년 1월 7일자 <Nature Genetics>에는 그 이유를 설명하는 아이슬란드 대학의 유전학자 존슨 (Haken Jonsson) 교수의 연구논문이 실렸다.

일란성 쌍둥이

1개의 정자와 수정된 난자를 수정란(受精卵)이라 한다. 인간의 경우, 모체(母體)의 자궁 속에 1개의 수정란이 착생(着生)하여 신생아로 성장하면 대개의 경우 아들이나 딸 하나가 태어난다. 이렇게 태어난 경우 ‘단생아'(單生兒)라 부른다. 그러나 드물게 1개인 수정란이 2개로 쪼개진(난할卵割) 뒤, 각각 따로 세포분열(배발생胚發生)을 하여 아기로 자라면, 아들 또는 딸 쌍둥이(쌍생아雙生兒)가 태어난다. 하나의 수정란으로부터 쌍생아가 태어날 경우 일란성 쌍생아라고 하며, 이들은 성(性)이 동일하고 유전자(DNA)도 같기 때문에 구별하기 어렵도록 닮은 모습으로 태어난다. 이런 쌍둥이는 성격까지도 비슷하다.

왼쪽처럼 하나의 수정란이 2개로 나뉘어 각각 자라면 일란성 쌍생아(monozygotic twin)가 된다. 이때는 둘은 유전적으로 동일하다. 오른쪽처럼 2개의 난자(egg)가 각각 다른 정자(sperm)와 수정하여 두 신생아로 태어나면 이란성 쌍생아(dizygotic twin)이다.

존슨과 그의 연구 팀은 일란성 쌍생아들의 유전자가 완전히 동일한지, 차이가 있을 때 그 이유가 무엇인지 조사를 했다. 그들은 일란성 쌍둥이 381쌍에 대한 DNA를 정밀하게 조사했다. 그 결과 그들 중 38쌍만 같고, 나머지 301쌍은 틀린 데가 발견되었다. 특히 그 가운데 39쌍은 DNA가 다른 곳이 100군데 이상 발견되었다.

이렇게 유전자가 많이 달라진 이유에 대해 존슨 팀은 “수정란으로부터 세포분열(난할)이 시작되어 유배(幼胚 초기의 아기)로 분화해가는 초기 단계 때, 염색체가 분리되면서 돌연변이가 발생한 때문이라 생각된다.”고 설명했다.

NASA의 우주비행사 마크 켈리와 스콧 켈리는 일란성 쌍둥이(identical twin, monozygotic twin)이다.

이란성 쌍생아

이란성 쌍둥이는 2개의 난자가 각기 다른 정자와 수정되어(두 수정란) 자궁 속에서 생장했을 때 태어난다. 이란성 쌍생아는 남과 남, 여와 여, 또는 남과 여아로 태어난다. 이들은 유전자가 절반은 다르기 때문에 일란성 쌍둥이처럼 닮지 않는다.

동양인의 경우 쌍생아(일란성, 이란성 포함)는 일반적으로 90분의 1의 비율로 탄생하는데, 근년(近年)에 와서 세계적으로 그 비율이 높아지고 있다. 일란성 쌍생아의 탄생 비율은 평균 333분의 1이라고 알려져 있었다. 그런데 쌍생아의 탄생 비율은 지리적인 차이, 임산부의 연령, 음식과 영양 상태, 환경의 변화, 유행하는 질병 등에 따라 차이가 나타난다.

1990년대 이후 임신이 어려운 여성을 대상으로 한 배란유도(排卵誘導), 체외수정(體外受精)과 같은 불임(不姙)치료가 이루어지면서 쌍생아의 출산 비율이 높아졌다고 한다. 또한 산모의 나이가 많을수록 쌍생아 출산 빈도(頻度)가 높다고 알려져 있다. 신생아의 탄생은 삶의 축복이다. 인구가 늘지 않는 오늘날, 쌍생아의 탄생은 더 큰 축복이라 생각된다. – YS